Phát hiện bé trai 1 tuổi mắc hội chứng mèo kêu hiếm gặp

Được biết, bé là con thứ hai trong gia đình. Theo lời kể của mẹ bé, trong quá mình mang thai, chị có bị cúm. Đến tháng thứ 5 siêu âm thì phát hiện thai nhi bị sứt mô hở hàm ếch, bác sĩ tư vấn nên chọc ối nhưng gia đình không làm vì sợ ảnh hưởng đến con. Bé được đẻ mổ, chỉ nặng 2,6kg và bị sứt môi, hở hàm ếch. 10 ngày sau khi chào đời, mẹ bé đưa con vào BV Nhi trung ương để xét nghiệm thì phát hiện M. bị bất thường đoạn nhiễm sắc thể số 5. Đến nay, dù hơn 1 tuổi nhưng bé M. chỉ nặng 6 kg, tương đương cân nặng trẻ 3-4 tháng, kích thước đầu nhỏ, mặt tròn, hai mắt xa nhau, trương lực cơ giảm, yếu ớt, vận động kém.

Theo y văn thế giới, đây là bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ 1/50.000 người, trong đó nữ mắc nhiều hơn nam. Căn bệnh này được phát hiện đầu tiên vào năm 1963, trẻ đẻ ra thường thiếu cân, với những đặc điểm như: đầu nhỏ, mắt tròn, hai mắt xa nhau, giảm trương lực cơ.

Bác sĩ Nguyễn Thanh Thái, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình Hàm mặt, BV Việt Nam - Cu Ba (Hà Nội) cho biết, sắp tới bác sĩ sẽ phẫu thuật xử lý dị tật sứt môi, hở hàm ếch cho bé. Bé sẽ trải qua 3 lần phẫu thuật khe hở môi, hở hàm ếch và khi 8 tuổi sẽ được ghép xương ổ răng. Với hội chứng mèo kêu, trẻ cần được tập luyện về ngữ âm.

Cũng theo bác sĩ Nguyễn Thanh Thái, nếu không được luyện ngữ âm, trẻ sẽ rất khó nói. Những trường hợp mắc hội chứng mèo kêu có thể sống đến 60 tuổi. Trẻ thường chậm phát triển cả về thể chất và tinh thần, trí tuệ, 2-6 tuổi mới biết đi, biết nói rất chậm. Việc điều trị gồm vật lý trị liệu, ngữ âm trị liệu, dạy nói; đến 6 tuổi một số trẻ có thể nói gần như bình thường, càng lớn càng đỡ, âm vực không còn cao.