Theo dõi Báo Hànộimới trên

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh – căn bệnh khó phát hiện

Thuận Thi| 09/11/2015 16:50

(HNMO) - Ngày 9-11 tại Đà Nẵng, Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em (Bộ Y tế) tổ chức hội thảo “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh” với sự tham dự của 40 bác sĩ.


Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây nên bởi sự tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có hơn 1.000 bệnh khác nhau, với tỷ lệ mắc là 1/500. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chiếm 20% số trẻ sơ sinh được chẩn đoán “nhiễm khuẩn huyết” và là một trong các nguyên nhân phải điều trị tại khoa hồi sức cấp cứu. Hậu quả của Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất nặng nề, căn bệnh này có thể khiến trẻ kém phát triển tâm thần vận động, thậm chí có thể gây tử vong ở trẻ.

Tại Việt Nam, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chưa được quan tâm đúng mức, bệnh thường được phát hiện muộn nên khả năng phục hồi lâu dài rất kém, trên 90% số ca bệnh chưa được phát hiện trong cộng đồng. Từ tháng 11 - 2004 đến tháng 4 - 2014, Bệnh viện Nhi Trung ương đã sàng lọc 1953 trẻ sơ sinh có nguy cơ cao và những bệnh nhi có triệu chứng nghi ngờ và phát hiện 185 trẻ (9,5%) bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh; trong đó 99 trẻ (53,5%) mắc các bệnh axit hữu cơ máu, 32 trẻ (17,3%) mắc các bệnh axit amin máu, 25 trẻ (13,5%) bị thiếu hụt chu trình urea và 29 trẻ (15,7%) mắc các bệnh axit béo.

Được sự hỗ trợ kỹ thuật của Bệnh viện Nhi Trung ương và Công ty TNHH Mead Johnson Nutrition Việt Nam tài trợ, thông qua hội thảo và các chương trình truyền thông, Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em đã cập nhật kiến thức cho các bác sĩ chuyên khoa nhằm phát hiện sớm những căn bệnh này, góp phần giảm thiểu gánh nặng cho gia đình, xã hội và nâng cao chất lượng sống của trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. 

(0) Bình luận
Nổi bật
Đừng bỏ lỡ
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh – căn bệnh khó phát hiện

(*) Không sao chép dưới mọi hình thức khi chưa có sự đồng ý bằng văn bản của Báo Hànộimới.