(HNM) - GS-TS Nguyễn Thu Nhạn, Hội Nhi khoa Việt Nam vừa báo cáo đề tài "Phát hiện và điều trị sớm các rối loạn axít amin, axít béo bằng phương pháp sắc ký khí và phép chụp quang phổ khối" với kết quả đã giảm được gần 50% tỷ lệ tử vong cho trẻ em do mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (IEM).

Trong 3 năm triển khai nghiên cứu (2006-2009) tại bệnh viện (BV) Nhi Trung ương, BV Trẻ em Hải Phòng, BV Nhi đồng I TP Hồ Chí Minh, Khoa Nhi BV Lâm Đồng, đã có 800 bệnh nhi được chẩn đoán là có nguy cơ mắc các bệnh IEM, chiếm tỷ lệ 1,02% số bệnh nhi điều trị tại các BV. Qua các xét nghiệm, có 85 trường hợp dương tính với bệnh IEM, chiếm 10,75%. Kết quả điều trị đã cứu sống được 40 bệnh nhi, trong đó 24 cháu không có di chứng, chiếm tỷ lệ 28,2%; 16 cháu sống nhưng có di chứng vì đến quá muộn, chiếm tỷ lệ 19%.

Phương pháp mới này đang được kiến nghị Bộ Y tế sớm đưa vào chương trình sàng lọc sơ sinh hiện nay ở nước ta để thực hiện rộng rãi trong cả nước.